بیماری پوست پروانهای (EB: Epidermolysis Bullosa)، بیماری نادری است که موجب تاول پوستی میشود. معمولا تاولها در افراد مبتلا به دلیل آسیبهای جزئی همچون مالش، گرما و خراشیدگی و در موارد شدید تر این تاولها در لایههای مخاطی دهان یا معده ایجاد میشوند.
اکثر گونههای بیماری پوست پروانهای ارثی منتقل شده و اغلب در نوزادی و یا کودکی بروز پیدا میکند. البته ممکن است علائم بیماری تا دورن بلوغ یا بزرگسالی نیز بروز نکند. این بیماری هیچ درمانی ندارد و برخی از افراد مبتلا به فرمهای خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود بیابند. تنها درمان آن بهبود تاول و پیشگیری از ایجاد تاولهای جدید است.
علائم بیماری پوست پروانهای چیست؟
علائم و نشانههای بیماری پوست پروانهای به نوع آن بستگی دارد ولی به طور کلی علائمی همچون ایجاد تاول در گلو، پوست شکننده که به راحتی تاول میزند به خصوص در دستها و پاها، ایجاد تاول در پوست سر (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)، ظاهر شدن ضایغات و جوشهای کوچک و سفید (به اصطلاح میلیا گفته میشود)، خارش و درد پوست و ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک) اشاره کرد.
علاوهبر موارد بالا علائم دیگری همچون دشواری در بلع، مشکلات دندانی از قبیل تضعیف مینا و پوسیدگی دندانها، افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا و ناخنهای ضخیم و شکل گرفته در افراد مبتلا به پوست پروانهای مشاهده میشود.
عوارض بیماری پوست پروانهای
در بیماری پوست پروانهای ممکن است تاولهای ایجاد شده بر روی پوست تا زمانی که کودک شروع به حرکت و فعالیت نکرده و باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر پاها شده، بروز پیدا نکند. عوارض بیماری پروانهای شامل مواردی همچون سپسیس، عفونت، یبوست، مشکلات تغذیهای، سرطان پوست، چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل و در نهایت مرگ میشود.
علل ایجاد بیماری پوست پروانهای چیست؟
بیماری پوست پروانهای نوعی بیماری ارثی است که ژن آن از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد (اتوزوم مغلوب) یا به صورت جهش ژنتیکی در فرد به وجود میآید. پوست از دو لایه اپیدرم (لایه بیرونی) و یک لایه درم (لایه زیرین) تشکیل شده. تاولها در هر یک از این لایهها تشکیل شود نوع بیماری پروانهای مشخص میگردد.
انواع بیماری پوست پروانهای شامل بیماری پروانهای ساده، بیماری پروانهای اتصالی، بیماری پروانهای دیستروفیک و سندرم کیندلر است. سندرم کیندلر نوع نادری است از این بیماری است که باعث درگیری تمامی لایههای پوستی و شکنندگی بسیار شدید پوست میگردد.
در نوع دیستروفیک بیماری پروانهای ما شاهد اختلال در ژن سازنده نوعی کلاژن در این نوع بیماری هستیم. با ایجاد اختلال در کلاژن لایههای پوستی دیگر قادر به اتصال به یکدیگر نیستند. تاولها در لایه زیرین (درم) ایجاد میشود و میتواند جزو بیماریهای ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد.
در نوع اوتوزوم غالب معمولا بیماری خفیفتر بوده و این تاولها در دست، پا و آرنج ایجاد میشوند که ممکن است در نقاط دیگر نیز گسترش بیابد. از علائم شایع آن میتوان به زخم، جوش سفید یا میلیا، درگیری موکوس غشا پایه و همچنین شکل غیر طبیعی یا نبود ناخن اشاره کرد.
نوع اتوزوم مغلوب شدیدتر و گستردهتر بوده که علاوهبر علائم مشابه با نوع غالب علائمی دیگری همچون تنگی مری، کم خونی، سوء تغذیه، به هم چسبییدگی انگشتان دست و پا که منجر به از دست رفتن نیرو و قدرت عملکردی میشود و نیز ناهنجاری در دندان و خراشیدگی در قرنیه در این بیماران مشاهده میشود.
در نوع ساده بیماری پوست پروانهای لایه بیرونی پوست درگیر میشود. عمدتا تاولها بر روی کف دست و پا اثر گذاشته و معمولا بدون بر جای گذاشتن ردی از خود بهبود مییابند.
در نوع اتصالی که شدیدترین نوع پوست پروانهای است تاول از بدو تولد پدیدار شده تا جایی که این تاولها حتی در تارهای صوتی کودک نیز وجود دارند ک باعث میشوند صدای گریه نوزاد دچار خشونت و گرفته باشد.
تشخیص بیماری پوست پروانهای به چه صورت انجام میشود؟
در ابتدای امر پزشک با معاینه ظاهر پوست آسیب دیده به بیماری پوست پروانهای شک کرده و با انجام یک سری آزمایشات تشخیص نهایی را انجام میدهد. از جمله این آزمایشات شامل بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت است.
این روش با استفاده از یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده و مشاهده آن زیر میکروسکوپ صورت میگیرد. با انعکاس نور به نمونه و مشاهده لایه یا لایههای پوست عملکرد پروتئینهای مورد نیاز در رشد پوست را بررسی میکنند.
همچنین از تستهای ژنتیکی نیز برای تشخیص بیماری پوست پروانهای برای تایید و اطمینان بیشتر تشخیص استفاده میشود. برای این منظور نمونه خون فرد مشکوک را در آزمایشگاه مورد تحلیل و بررسی قرار میدهند.
به منظور پیشگیری از بروز این بیماری افراد به خصوص افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند باید به انجام آزمایشات قبل تولد و مشاوره ژنتیک بپردازند.
چگونه میتوان از بیماری پروانهای پیشگیری به عمل آورد؟
برای بروز بیماری پوست پروانهای امکان پیشگیری وجود ندارد و باید با انجام یک سری از اقدامات از ایجاد تاول و عفونت پیشگیری نمود. برای مثال یک درمان بیماری پوست پروانهای در کودکان این است که کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید.
نوزادان و کودکانی که نیاز به در آغوش گرفتن دارند بایستی به آرامی این فرایند برایشان صورت بگیرد و برای بلند کردن آنها حتما از یک زیرانداز نرم و پنبهای استفاده شود تا باسن و پشت گردن کودک پوشیده شود.
همچنین در نوزادانی که دچار بیماری پوست پروانهای هستند نباید از دستمال مزطوب استفاده شود و در پوشکشان از نوار الاستیک استفاده شده باشد. در پوشک نوزاد مبتلا باید از یک پانسمان غیر چسبنده یا لایه ضخمیمی از پماد زینک اکساید استفاده شود.
محیط افراد مبتلا به بیماری پوست پروانهای باید به گونهای تنظیم شده باشد که همواره ثابت و خنک بماند. علاوهبرآن پوست این افراد باید مرطوب نگه داشته شود که برای حفظ رطوبت آن میتوان از مرطوب کنندههایی مثل روغن بچه استفاده کرد. از لباسهای ساده که پوشیدن و خارج کردن آن آسان است، استفاده کنید تا خراشیدگی توسط لباس روی بدن بیمار ایجاد نکند.
جمعبندی
در ابن مقاله سعی کردیم به تمام جوانب و ویژگیهای بیماری پوست پروانهای از قبیل علت ایجاد آن، انواع، ویژگی و … بپردازیم. به دلیل ژنتیکی بودن این بیماری تنها راه پیشگیری از آن انجام تستهای ژنتیکی پیش از ازدواج است لذا با آگاه سازی عمومی میتوان مانع از بروز این بیماری و هزینهها و تبعات آن شد. در صورت مشاهده علائم این بیماری فورا به پزشک متخصص مراجعه کنید.