ژن بخشی از DNA است که حاوی اطلاعات ژنتیکی که از والدین به نسل بعد منتقل می‌شود. بر اساس قانون وراثت هر صفت دارای ۲ آلل( حالت) می‌باشد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر خود به ارث برده است. اختلالات ژنتیکی شامل مجموعه تغییرات کوچک یا بزرگ و جهش در ساختار یا توالی DNA می‌باشد. در ادامه این مطلب به بررسی اختلالات ژنتیکی در کوکان می‌پردازیم.
اغلب اختلالات ژنتیکی ارثی می‌باشند که فقط از یکی از والدین یا هر دو به نسل بعد منتقل می‌شود و زمانی جهش ژنتیکی باعث بروز مشکل می‌شود که جهش به طور غالب بیان شود. احتمال وجود انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان از موارد خفیف تا شدید وجود دارد به طور کلی انواع این اختلال به سه بخش کلی تقسیم می‌شود که شامل: اختلال در کروموزوم‌ها، اختلالات تک ژنی و اختلالات پیچیده می‌باشد که در ادامه به توضیح هر کدام می پردازیم.
اختلال در کروموزوم‌ها
از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در ایران می‌باشد که باعث تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم می‌شود. بیماری‌های سندروم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸، سندروم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم جیکوب و موزائیسم ترنر از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که ناشی از اختلال در ساختار یا تعداد کروموزوم است.
اختلالات تک ژنی
یکی از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان، اختلال تک ژنی می‌باشد که ناشی از نقص یک ژن در کروموزم است. که می توان به فیبروز سیستیک، تالاسمی آلفا و بتا، کم خونی سلول داسی شکل، سندرم مارفان، سندرمX شکننده، بیماری هانتینگتون و هموکروماتوز اشاره نمود.
اختلالات پیچیده
اختلالات پیچیده یا چند عاملی که توسط فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی به وجود می‌آیند. از جمله بیماری‌هایی که ناشی از اختلالات پیچیده یا چند عاملی می‌باشند، می‌توان به بیماری‌های قلبی، فشار خون بالا، آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان، اختلال طیف اوتیسم، سردردهای میگرنی، نقص مادرزادی قلب، بیماری‌های عروق کرونر، اسپینا بیفیدا و چاقی اشاره کرد.
شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی
از شایع ترین اختلال ژنتیکی در کودکان می‌توان به آلبینیسم، کوتولگی، هموفیلی، تالاسمی، سندرم داون، دیستروفی عضلانی دوشن، کم خونی داسی شکل، بیماری سلیاک، بیماری هانتینگتون و سندرم مارفان اشاره کرد. در ادامه هر کدام از این بیماری‌های ژنتیکی در کودکان را به طور جداگانه بررسی خواهیم کرد.
آلبینیسم
آلبینیسم یکی از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان است که در آن نوزادان با رنگدانه‌های غیر طبیعی درپوست، چشم‌ها و مو متولد می‌شوند. افرادی که دارای این نوع اختلال ژنتیکی می‌باشند توانایی تولید رنگدانه ملاتونین را به طور طبیعی ندارند.
کوتولگی
کوتولگی یکی از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌باشد، که در آن قد افراد از میانگین عادی قد در جامعه کمتر می‌باشد. این اختلال ژنتیکی مربوط به رشد استخوان در فرد می‌باشد که دست‌ها و پاها بیشتر از سایر نواحی را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
هموفیلی
بیماری هموفیلی یکی دیگر از انواع اختلال کودکان می‌باشد که در فرد خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود. این بیماری در اثر نبود فاکتور هشت انعقادی ایجاد می‌شود.
تالاسمی
در بدن افراد مبتلا به تالاسمی، هموگلوبین به مقدار کافی تولید نمی‌شود. کمبود هموگلوبین سبب کاهش اکسیژن‌رسانی به خون می‌شود. بیماری تالاسمی با توجه به شدت آن به دو نوع مینور و ماژور تقسیم می‌شود. از علائم کمبود اکسیژن ناشی از بیماری تالاسمی می‌توان به خستگی، استخوان‌های شکننده، طحال بزرگ، ظاهر رنگ پریده، کاهش اشتها، ادرار تیره رنگ، قلب و کبد بزرگ شده و مشکلات استخوان‌های صورت اشاره کرد.
سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ یکی از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌باشد. افراد مبتلا، یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ را دارند. از جمله علائم فیزیکی در ناهنجاری سندروم داون می‌توان به قد کوتاه، دست و پاهای کوچک، انگشتان کوتاه، عضلات ضعیف، شل بودن مفاصل، مشکلات قلبی و وجود لکه‌های سفید بر روی عنبیه چشم می‌باشد. مشکل یادگیری و تاخیر در رشد زبان و گفتار از جمله مشکلات افراد مبتلا به بیماری سندرم داون می‌باشد.
دیستروفی عضلانی
از علائم آشکار بیماری دیستروفی عضلانی می‌توان به ضعف خفیف یا شدید در عضلات اشاره کرد. این بیماری به مرور پیشرفت می‌کند و می‌تواند سبب بروز خمیدگی ستون فقرات، مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی و مشکلات راه رفتن در افراد مبتلا شود.
بیماری سلیاک
از جمله اختلال ژنتیکی شایع گوارشی، که سبب بروز حساسیت به پروتئین در گندم، جو و برخی حبوبات می‌شود. مصرف مواد حاوی گلوتن برای این افراد ممنوع می‌باشد و در صورت مصرف گلوتن سیستم ایمنی بدن به روده حمله می‌کند. ازعلائم این بیماری می‌توان به نفخ و درد شکمی اشاره کرد.
سندروم مارفان
یکی از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌باشد، که باعث درگیری بافت همبند که در سراسر بدن وجود دارد می‌شود. بافت همبند باعث اتصال ارگان‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و رگ‌های بدن در کنار هم می‌شود. در افراد مبتلا به مارفان این اتصال ضعیف‌‌تر است. دلیل این امر هم عدم تولید پروتئینی به نام فیبریلین می‌باشد. این اختلال باعث بروز مشکلات زیادی در بدن افراد می‌شود.
هانتینگتون
هانتیننگتون نیز یکی دیگر از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان می باشد که باعث تجزیه سلول‌های مغز در مکان خاصی می‌شود. از جمله علائم این بیماری می توان به حرکات کنترل نشده، تغییر در احساسات و خلق و خو، تغییر شخصیت، لرزش و انقباض عضلات بدن، گفتار به صورت آهسته یا نامفهوم، مشکلات در بلع و تشنج اشاره کرد. این بیماری در ابتدا با معاینه فیزیکی، بررسی سابقه خانوادگی و برخی آزمایشات خون و ژنتیک توسط متخصص مغز و اعصاب تشخیص داده می‌شود.
کم خونی داسی شکل
کم خونی داسی شکل نوعی اختلال ژنتیکی در خون می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز حالت طبیعی خود را از دست می‌دهند وحالت داسی شکل پیدا می‌کنند. گلبول‌های قرمز داسی شکل به راحتی در رگ‌های خونی حرکت نمی‌کنند و باعث انسداد رگ‌ها و در نهایت انسداد جریان خون می‌شود. این امر سبب درد و آسیب به ارگان‌های بدن می‌شود. ازعلائم این بیماری می‌توان به رنگ پریدگی، خستگی، سرگیجه، تنگی نفس و بالا رفتن ضربان قلب اشاره کرد.
تشخیص اختلالات ژنتیکی
تشخیص اختلالات ژنتیکی در کودکان بسیار مهم می‌باشد. از جمله روش‌ها برای تشخیص اختلالات ژنتیک معاینه فیزیکی، بررسی سابقه پزشکی فرد، بررسی سابقه پزشکی خانوادگی و انجام آزمایش خون و ژنتیک می‌باشد.
آیا اختلالات ژنتیکی قابل درمان می باشند؟
اختلالات ژنتیکی به دلایل مختلفی ایجاد می‌شود به همین دلیل راه‌های مختلفی برای درمان این اختلالات ممکن است در نظر گرفته شود. اما نکته قابل اهمیت در درمان این نوع اختلالات، بستگی به نوع اختلال ژنتیکی دارد. در مواردی از این نوع اختلالات احتمال زنده ماندن بیمار پایین می‌باشد و درمان به نتیجه نمی‌رسد در صورتی که در بعضی دیگری از این اختلال ژنتیکی بیمار می‌تواند زندگی عادی داشته باشد.
کلام آخر
در این مطلب سعی کردیم تا انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان را بررسی کنیم. اختلال ژنتیکی می‌تواند از پدر، مادر و یا هر دو به نسل بعد منتقل شود. از بهترین راه‌ها برای پیشگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی به نسل بعد می‌توان به عدم استفاده از مواد مخدر، داروها، الکل و داشتن زندگی سالم اشاره کرد. بهتر است افراد قبل از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری آزمایش‌های ژنتیک لازم را برای بررسی وجود یا عدم وجود اختلالات ژنتیکی انجام دهند. در صورت بروز هر اختلال فورا به پزشک متخصص مراجعه کنید.