ناهنجاری سندروم داون

ناهنجاری سندروم داون چیست؟

سندروم داون بیماری‌ای ژنتیکی است که کودک با 1 کروموزوم اضافی به‌دنیا می‌آید. این کروموزوم اضافی بر نحوه رشد مغز و بدن تأثیر می‌گذارد و می‌تواند در رشد کودک تأخیر ایجاد کرده و باعث بروز ناتوانی ذهنی و بعضی بیماری‌ها گردد. از شایع‌ترین علت‌های ژنتیکی ناتوانی ذهنی به‌شمار می‌رود و تقریباً از هر 700 کودک یکی از آن‌ها مبتلا می‌گردد.

بروز سندروم داون

احتمال بروز سندروم داون به سن مادران ارتباط داشته و با افزایش سن مادر احتمال بروز آن نیز بیشتر می‌گردد.

• از هر 1000 کودک یک مبتلا در زمانی که سن مادر زیر 30 سال است.
• 1 نوزاد از هر 400 مورد تولد در زمانی که سن مادر بالاتر از 35 سال است.
• ابتلای 1 نوزاد از هر 60 تولد در مادران بالاتر از 42 سال سن.

انواع سندروم داون

• تریزومی 21

از شایع‌ترین انواع سندروم داون است. این مشکل زمانی ایجاد می‌شود که 2 کروموزوم 21 که از مادر است تقسیم نگردند و در عوض در تخمک یا اسپرم قرار بگیرند. تخمک بارور شده و 47 کروموزوم دارد که با تقسیم سلول‌ها و تکثیر کروموزوم‌های اضافی تشکیل جنین تحت‌تأثیر قرار می‌گیرد.

• موزاییسم

این مورد از تریزومی 21 کمیاب‌تر بوده و زمانی رخ می‌دهد که کروموزوم اضافی در بعضی از سلول‌های بدن تکرار گردد. مبتلایان به این نوع سندروم داون ویژگی و علائم کمتری دارند یا ویژگی‌هایی به‌طور جزئی در آن‌ها مشاهده می‌گردد.

• جابه‌جایی رابرتسونی

زمانی که بخشی از کروموزوم 21 با کروموزوم دیگری جوش بخورد این نوع از سندروم داون رخ می‌دهد؛ در حدود 4 درصد مواقع اتفاق می‌افتد.

علت بیماری سندروم داون

در حالت طبیعی بدن دارای 23 جفت کروموزوم است. در زمان حاملگی سلول جدیدی شکل می‌گیرد که یک نسخه از کروموزوم اسپرم و یک نسخه از تخمک به‌دست می‌آورد. سلول جدید تکثیر شده و تقسیم می‌گردد و در نهایت کودک شکل می‌گیرد. هر سلول به‌طور دقیق همان ماده ژنتیکی 46 کروموزوم اصلی را دارد که ژن‌ها و دی ان ای مشابهی را حمل می‌نماید.

در این بیماری خطایی در زمان قرار‌گیری کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود؛ ماده ژنتیکی اضافه مسبب ناهنجاری رشد خواهد بود.

نشانه‌ها و علائم سندروم داون

کودکانی که به بیماری سندروم داون مبتلا هستند ظاهری مشخص و متمایز دارند، اما 6 علامت شایع برای تشخیص این عارضه وجود دارد که به آن‌ها اشاره می‌گردد:

• سر کوچک و گردنی کوتاه.
• صورتی صاف‌گونه، همراه با چشم‌هایی که گوشه‌های آن‌ها متمایل به سمت بالا هستند.
• گوش‌ها حالتی صاف دارند و کمی پایین‌تر از جای خود هستند.
• زبان تمایل به خروج از دهان دارد و برای دهان بزرگ به‌نظر می‌رسد.
• دستانی پهن و انگشتانی کوتاه دارند و فقط یک چین در کف دست آن‌ها دیده می‌شود.
• مفاصل انعطاف‌پذیری بیشتری دارند.
• احتمال دارد که در رشد دچار عقب‌ماندگی گردند و در بسیاری از موارد هم مانند یک کودک طبیعی روال رشد را پشت‌سر می‌گذارد.
• عملکرد ذهن کاهش می‌یابد و ضریب هوشی از ناتوانی خفیف تا متوسط متغیر است.
• کمی روند رشد این کودکان ممکن است با تأخیر مواجه شود.

عوارض سندروم داون

سندروم داون می‌تواند اعضای مختلف بدن را تحت‌تأثیر قرار دهد. مشکلات و بیماری‌های قلبی ممکن است تا 50 درصد این افراد را تحت‌تأثیر قرار دهد.

در این افراد مشکلات و ناهنجاری‌های گوارشی نیز به‌چشم می‌خورد؛ مانند آترزی اثنی‌عشر، مشکلات سوراخ مقعد و بیماری هیرشپرونگ.

رفلاکس معده‌، ذات‌الریه و بیماری سلیاک در سندروم داون شایع است.

مشکلات در بینایی و چشم مثل نزدیک‌بینی، استیگماتیسم و عدم تعادل عضلات چشم و گلوکوم در این افراد دیده می‌شود.

به دلیل آناتومی غیر‌طبیعی و فرم صورت، عفونت‌های گوش در این افراد شایع است و می‌تواند منجر به ناشنوایی فرد گردد. همچنین دهان کوچک و زبان بزرگ ممکن است خطر ابتلا به آپنه را به همراه داشته باشد.

افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر از دیگران در معرض بیماری‌های خود‌ایمنی مثل کم‌کاری تیروئید‌، دیابت و بیماری سلیاک قرار دارند. این کودکان بیشتر در معرض بروز عفونت هستند. این افراد احتمال ابتلا به سرطان خون نیز دارند.

تشخیص سندروم داون

در زمان غربالگری در دوران جنینی و درون رحم عارضه سندروم داون قابل تشخیص است. بهتر است غربالگری به‌صورت جدی و در هر سنی انجام گردد.

آزمایشات متنوعی وجود دارد که می‌تواند احتمال بروز یا وجود همچین عارضه‌ای را قبل از تولد تشخیص دهد. گرفتن مایع درون رحم‌، آزمایش خون و… از روش‌های تشخیص این عارضه است.

درمان سندروم داون

در‌واقع این بیماری درمانی ندارد و هدف از حمایت از این بیمار‌ها، بالابردن کیفیت زندگی آن‌هاست. این کودکان رشد کندتری نسبت به بقیه هم‌سن‌ها داشته و باید با گفتار درمانی‌، فیزیوتراپی و… شرایط بهتری برای حیات آنان فراهم آورد.

تحت نظر و چکاپ می‌توان سلامت بهتری برای آن‌ها به‌ارمغان آورد؛ زیرا در مقابل بیماری‌ها آسیب‌پذیر‌تر از دیگر افراد هستند. بدن و شرایط فیزیکی و نیز ضریب هوشی پایین‌تر همواره آنان را آسیب‌پذیر‌تر از هم‌سن‌های خود می‌کند.

با پیشگیری و دقت در زمان قبل از بارداری می‌توان تا حد زیادی از بروز و تولد کودکانی این‌چنینی جلوگیری به‌عمل آورد. با مراجعه به دکتر آویشن محمدی فوق تخصص نوزادان در تهران و مشورت با وی کودکانی سالم و شاداب داشته باشید.