بیماری ژنیتیکی در کودکان چیست؟
محققان تا کنون بیشتر از ۴۰۰۰ بیماری که ناشی از جهش ژنیتیکی می‌باشند را شناسایی کرده‌اند. کودکان نیز در واقعیت به طور بالفعل به آن بیماری‌ها دچار نمی‌شوند بلکه لزوما وجود یک جهش ژنیتیکی به طور بالقوه این بیماری را در کودک ایجاد می‌کند.
همچنین افراد نیز در سلول‌های خود ۵ تا ۱۰ تا ژن جهش یافته دارند، زمانی مشکل بروز می‌کند که این ژن (جهش یافته) در سلول غالب شده باشد، و همین ژن جهش یافته نیز در دو طرفی که با هم تعامل دارند هم وجود داشته باشد. در ادامه نیز به بررسی بیماری ژنیتیکی در کودکان، انواع آن و روش پیشگیری و درمان آن می‌پردازیم.
بیماری ژنیتیکی در کودکان چیست؟
بیماری ژنیتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک ناهنجاری و اختلال بر روی ژن‌های فرد تاثیر گذاشته و زمینه یک بیماری خاص را برای کودکان ایجاد کند. بیش از نیمی از ژن‌های موجود در بدن ما از طریق والدین‌مان به ما منتقل میشود، جهش‌های ژنیتیکی یا از طرف یکی از والدین یا هر دوی آنها به کودک می‌رسد.
بعضی موقع‌ها نیز بیماری‌ها یا اختلالات ژنیتیکی به طور ارثی در کروموزوم‌های فرد شکل می‌گیرد. ولی در بعضی مواقع هم این جهش ها به طرز تصادفی یا قرار گرفتن در محیط یا شرایط خاصی فعال میشود.
از عواملی که در بیماری‌های ژنیتیکی در کودکان موثر است عبارتند از: والدین فرزندی دیگر دارای اختلال ژنیتیکی باشند، سابقه داشتن بیماری ژنیتیکی در خانواده، یکی از والدین کودک بیماری کروموزومی داشته باشند، همچنین خود جنین دارای اختلال یا نابهنجاری‌هایی باشد که در سونوگرافی مشخص شود.
علائم بیماری ژنیتیکی در کودکان
موارد زیر از علائمی می‌باشند که وجود دو مورد از آنها نیز نشان‌دهنده وجود بیماری ژنیتیکی در کودک می‌باشد، که در این صورت مراجعه به پزشک نیز کاملا الزامی می‌باشد. البته وجود برخی از این عوامل نیز در افرادی که دچار بیماری ژنیتیکی نیستند هم ممکن است وجود داشته باشد و لزوما به معنی بیماری نیست.
علائم
اختلالات شنوایی، حالت غیر طبیعی چشم‌ها، متفاوت بودن رنگ چشم‌ها، ویژگی ظاهری متفاوت و عجیب، کم پشت بودن موها و شکننده بودن آنها، زیاد بودن موها در بدن، سفید بودن بخشی از مو‌های بدن، کوچک و بزرگ بودن زبان، بدفرم بودن دندان‌ها، بلند قد یا کوتاه قد بودن به شکل غیر طبیعی، داشتن پوست اضافه، وجود لکه‌های اضافی و غیر طبیعی روی پوست، عرق کردن بیش از حد، بوی غیر طبیعی بدن.
انواع بیماری‌های ژنیتیکی
از شایع‌ترین بیماری‌های ژنیتیکی در کودکان می‌توان به موارد مذکور در زیر اشاره کرد.
آلبینیسم
آلبینیسم از انواع بیماری‌های ژنیتیکی می‌باشد که در آن کودک با وجود رنگدانه‌هایی در پوستش به دنیا می‌آید. در بدن این افراد رنگدانه‌های ملانین به طور طبیعی تولید نمی‌شوند، ملانین همان ماده ایست که باعث رنگ بخشیدن به مو، پوست و چشم ها میشود، به همین خاطر افراد دچار آلبینیسم چشمان، مو و پوست کمرنگی دارند.
خود آلبینیسم نیز انواع مختلفی دارد و در همه اقوام و و نژاد ها امکان مبتلا به این بیماری وجود دارد. این بیماری به دلیل ارثی بودن واگیردار نیست و در صورت به ارث بردن این ژن از پدر و مادرشان به آن نیز مبتلا می‌شوند.
کوتولگی
کوتوله به کسی گفته میشود که اندازه قد او در بزرگسالی ۴ فوت و ۱۰ اینچ یا کمتر از این باشد.افراد مبتلا به کوتولگی دارای یک سری ژن‌هایی می‌باشند که در روند رشد طبیعی غصروف و استخوان‌های آنها اختلال ایجاد می‌کند. از جایی که بلند ترین استخوان های بدن را دست و پا دارند بوجود آمدن این اختلالات و بیماری کوتولگی بیشتر پاها و دست‌های افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهد و همین موضوع باعث قد کوتاهی در آنها میشود.
هموفیلی
هموفیلی بیماری است که با جلوگیری از لخته شدن خون به طور طبیعی باعث خونریزی زیادی در افراد مبتلا به هموفیلی میشود، این بیماری ژنیتیکی است که یا در تغییرات ژنیتیکی در دوران جنینی و یا انتقال ژن‌های معیوب از پدر و مادر به فرزندانشان بوجود می‌آید. این بیماری که زیاد شایع نمی‌باشد بیشتر در پسران رخ می‌دهد. و خیلی نادر بوده است دختران نیز به این بیماری مبتلا شده باشند.
تالاسمی
تالاسمی نیز یکی از انواع بیماری‌های ژنیتیکی است که بر اثر بروز چندین اختلال خونی ژنیتیکی در کودکان میشود. این بیماری زمانی که هموگلوبین خون توسط گلوبول‌های قرمز سنتز نمی‌شوند رخ می‌دهد. تالاسمی موجب کم خونی شدید شده و همچنین علائم کم‌خونی را در فرد ایجاد می‌کند. علائمی مانند: خستگی مفرط، درد استخوانی، ورم طحال، کم اشتهایی، تیره بودن ادرار، زردی، اختلال کبدی، تنگی نفس و … .
سندروم داون
در هر ۱۰۰۰ کودک ۱ کودک به اختلال سندروم داون مبتلا است، سندروم داون از بیماری‌های شایع بین کودکان است. این بیماری بیشتر برای فرزندانی که مادرشان سن بالایی در هنگام بارداری داشته‌اند بوجود می‌آید. سندروم داون زمانی که کروموزوم شماره ۲۱ یک کپی اضافه از ژن‌ها داشته باشد اتفاق می‌افتد.
با اینکه سندروم داون در آزمایش های حین بارداری می‌تواند قابل تشخیص باشد اما کودکان پس از به دنیا آمدن علائم این اختلال را دارند. نشانه ها: کم بودن حجم عضلات چهره، تاخیر در رشد، تاخیر در یادگیری، اختلالات قلبی و اختلالات گوارشی.
تشخیص سندروم داون در دوران جنینی
دیستروفی عضلانی
این بیماری نیز شامل عضلاتی در بدن است که بدن را به حرکت در می‌آورند یعنی در واقع از محرک ها می‌باشند. افرادی که دچار این بیماری هستند پروتئین لازم برای سلامت عضلات خود ندارند یا اطلاعات غلطی از ژن خود دارند. شما با ارتباط با افراد مبتلا به دیستروفی دچار این بیماری نمی‌شوید چون از جمله بیماری‌های مادرزادی در کودکان و کاملا ژنتیکی و غیر قابل انتقال می‌باشد.
کم‌خونی داسی شکل
این بیماری نیز زمانی که سلول‌های قرمز خون به دلیل فرم بد و یا بد شکل شدن نتوانند به اندازه کافی اکسیژن حمل کنند رخ می‌دهد. گلوبول های قرمز در حالت طبیعی به شکل دیسک و در حالت غیر طبیعی که همین اختلال کم‌خونی داسی شکل است به شکل داس می‌باشند. افراد مبتلا به این بیماری بیشتر از اقوام و نژاد‌های مختلف آفریقایی، کارائیب، مدیترانه‌‌ای، جنوبی، خاورمیانه ای و آمریکای مرکزی و.. هستند.
از عوارض این بیماری می‌توان به خستگی مفرط، تنگی نفس، بلوغ دررس، رشد ناگهانی، تب و زخم پا و یک سری موارد دیگر اشاره کرد. برای درمان این بیماری هم داروی مسکن، دیالیز کلیه، انتقال خون و فولیک اسید پیشنهاد میشود.
از دیگر بیماری های ژنیتیکی می‌توان به بیماری سلیاک که بیماری گوارشی در کودکان می‌باشد و موجب حساسیت آنها به گلوتن میشود و بیماری سندروم مارفان که بافت‌های همبند بدن را درگیر می‌کند، اشاره کرد. اشکال موجود در بافت‌های همبند بدن نیز مشکلاتی هم برای قلب، چشم و مفاصل می‌تواند ایجاد بکند.
پیشگیری
برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنیتیکی یا ارثی به نسل‌های بعد مردان و زنان قبل از اقدام کردن به بارداری آزمایش‌های مخصوص بیماری‌های ژنیتیک را انجام دهند. همچنین مصرف مواد مخدر، الکل و داروها می‌تواند مبتلا شدن به این بیماری‌ها را افزایش دهد. گاهی نیز برای جلوگیری از این بیماری‌ها می‌تواند با لقاح مصنوعی انجام داد و از نظر این اختلالات هم مورد بررسی قرار داد.
سخن آخر
امروزه با وجود پیشرفت‌های زیادی که پزشکی و علوم درمانی داشته است، راه‌های متعددی هم برای پیشگیری از بیماری‌های ژنیتیکی وجود دارد. انجام آزمایش ژنیتیکی و تشخیص زود به هنگام این بیماری‌ها می‌تواند در کنترل علائم این بیماری و درمان آن نیز موثر باشد.
همچنین می‌توان با کمک پزشکان متخصص، متخصصان ژنیتیکی، خدمات پزشکی معتبر و مستمری به کودکان مبتلا به این بیماری‌ها یا کودکان مشکوک به این بیماری‌ها در کنار دیگر تخصص‌های پزشکی مثل زنان، اطفال و سرطان و … ارائه داد.