بیماری‌های مادرزادی در کودکان
همه مادران باردار امکان به‌دنیا‌آوردن کودکانی با بیماری‌های مادرزادی را دارند. عواملی که در زیر به آن اشاره می‌شود؛ احتمال بیماری‌های مادرزادی در کودکان را افزایش می‌دهد.
- سن مادر بالای ۳۵ سال باشد.
- مراقبت‌های ناکافی در زمان قبل از تولد نوزاد صورت گیرد.
- در سوابق خانوادگی بیماری‌های مادرزادی یا دیگر اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد.
- مصرف مواد مخدر، سیگار و الکل در دوران بارداری توسط مادر.
- وجود عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی که درمان نشده‌اند؛ مانند عفونت‌های مقاربتی که ادامه پیدا کند.
- مصرف بعضی از داروهای خطرناک مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم.
- مادران مبتلا به دیابت.
شایع‌ترین بیماری‌های مادرزادی
اگر نوزاد با قسمتی از عضو ازدست‌رفته یا ناقص به‌دنیا بیاید به آن بیماری «ساختاری مادرزادی» می‌گویند. بیماری‌های قلبی از شایع‌ترین انواع بیماری ساختاری هستند؛ دیگر موارد مانند اسپینا بیفیدا، شکاف کام، پا چنبر و دررفتن مفصل ران به‌صورت مادرزادی است.
اگر درون بدن کودک مشکلی وجود داشته باشد بیماری متابولیکی در زمان تولد گفته می‌شود. بیماری متابولیکی از تجزیه درست متابولیسم بدن برای به‌وجود‌آمدن انرژی جلوگیری می‌کند. بیماری متابولیکی مانند Tay-Sachs، بیماری مهلکی است که بر سیستم عصبی مرکزی اثر می‌گذارد، و فنیل کتونوریا (PKU) بیماری دیگر است که بر چرخه پردازش پروتئین در بدن تأثیر منفی می‌گذارد.
افرادی که قصد پدر و مادر شدن دارند باید بدانند که بسیاری از بیماری‌های مادرزادی در کودکان قابل پیشگیری است. به‌عنوان مثال یک خانم با مصرف اسید فولیک و مصرف ید در رژیم غذایی می‌تواند از برخی بیماری‌های مادرزادی در کودکان جلوگیری کند. در بسیاری از موارد کودکان دارای مشکلات مادرزادی از پدر و مادری سالم به دنیا می‌آیند، و در بسیاری از مواقع بررسی‌های دقیق‌تر نیاز است.
بیماری عملکردی سبب عدم انجام وظیفه صحیح یک قسمت سیستم بدن می‌شود و در بیشتر مواقع سبب ناتوانی در هوش و رشد کودک می‌شود. بیماری‌های عملکردی در زمان تولد شامل بیماری متابولیک، به‌وجود‌آمدن مشکلات جنسی و سیستم عصبی است. بیماری‌های متابولیک در شیمی بدن کودک مشکل ایجاد می‌کنند.
بیماری‌های رایج مادرزادی عملکردی یا رشد:
- سندروم دان که سبب اختلال در رشد جسمی و ذهنی کودک می‌شود.
- بیماری فیبروز کیستیک، به دستگاه گوارش و ریه‌های کودک آسیب وارد می‌کند.
- بیماری سلول داسی شکل در زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون آسیب دیده و از دست می‌روند.
بعضی از کودکان با مشکلات جسمانی به‌همراه بیماری خاص مادرزادی مواجه می‌شوند. در برخی از موارد ممکن است تا سال‌ها پس از تولد این‌گونه بیماری‌ها قابل شناسایی نباشند و در زمانی خاص این مشکلات بروز پیدا کنند.
تشخیص بیماری‌های مادرزادی
بسیاری از بیماری‌های مادرزادی در کودکان در دوران بارداری قابل تشخیص هستند. در زمان سونوگرافی قبل از تولد نوزاد برخی از بیماری‌های مادرزادی قابل شناسایی است. انجام آزمایشات غربالگری می‌تواند افرادی که در این زمینه خطر بیشتری آن‌ها را تهدید می‌کند متمایز نماید.
معاینات فیزیکی و آزمایش‌خون نوزاد می‌تواند پس از تولد، علائم بیماری‌های مادرزادی را تشخیص دهد. با‌این‌حال، بسیاری از بیماری‌های مادرزادی در بدو تولد قابل تشخیص نیستند.
درمان بیماری‌های مادرزادی
درمان بیماری‌های مادرزادی در کودکان با توجه به شرایط و مقدار شدت آن بیماری متغیر است. برخی از بیماری‌های مادرزادی قبل از تولد یا مدت کمی پس از آن درمان‌پذیر هستند. بیماری‌های دیگری نیز وجود دارند که تا آخر عمر همراه کودک خواهند بود. بیماری‌های خفیفی نیز وجود دارند که تأثیر خاصی بر کیفیت زندگی فرد نمی‌گذارند. بیماری‌های شدیدی نیز مانند فلج مغزی وجود دارند که سبب ناتوانی‌های بلند‌مدت و یا مرگ می‌شوند.
بعضی داروها تا حدودی می‌توانند این بیماری‌ها را مهار کنند. در بعضی مواقع داروهایی برای مادر قبل از تولد نوزاد تجویز می‌شود.
جلوگیری از بروز بیماری‌های مادرزادی
به‌طور قطع نمی‌‌توان از همه بیماری‌های مادرزادی در کودکان پیشگیری کرد، اما با رعایت روش‌هایی می‌توان مقدار و ریسک آن را کاهش داد. زنانی که قصد بارداری دارند بهتر است قبل از حاملگی مکمل‌های اسید فولیک مصرف کنند. این مکمل‌ها در زمان بارداری باید مصرف شود. اسید فولیک می‌تواند در جلوگیری از بیماری ستون فقرات و مغز مؤثر باشد. مصرف ویتامین‌ها در دوران بارداری بسیار مؤثر است و با توصیه پزشک تجویز می‌گردد.
خانم‌ها در زمان بارداری باید از مصرف مواد مخدر، سیگار و دخانیات و الکل پرهیز کنند. در دوران بارداری در مصرف داروها بسیار دقت کنید؛ زیرا داروهایی که در شرایط عادی بسیار بی‌خطر هستند می‌توانند بیماری‌های مادرزادی در کودکان ایجاد کنند. پس در این دوران حتماً از مصرف خودسرانه دارو اجتناب کنید و در صورت تجویز دارو توسط دکتر، وی را از باردار‌بودن خود مطلع کنید.
برخی واکسن‌ها که در دوران بارداری استفاده می‌شوند خطر بیماری‌های مادرزادی در کودکان را کاهش می‌دهد. اما برخی از واکسن‌ها نباید در دوران بارداری تجویز شوند؛ در این زمینه از پزشک خود سؤال نمایید. حفظ وزن مناسب و بررسی سلامت زنان باردار می‌تواند به سلامت نوزاد کمک به‌سزایی کند. مادرانی که دیابت دارند و تحت نظر پزشک هستند باید مراقبت‌های ویژه‌ای در ایام بارداری داشته باشند.
مشاوره ژنتیک
مشاور ژنتیک می‌تواند با بررسی شرایط فردی و خانوادگی زن و شوهر خطر ریسک و احتمال ابتلای کودک به بیماری‌های خاص را بررسی کند. مشاوران ژنتیک می‌توانند با بررسی و ارزیابی سوابق پزشکی و خانوادگی احتمال تولد نوزاد با بیماری را تعیین کنند. همچنین، آزمایشات تجزیه‌و‌تحلیل ژن پدر و مادر و نوزاد نیز صورت می‌پذیرد.
با مشاوره صحیح می‌توانید کودکانی سالم با آینده‌ای روشن داشته باشید. دکتر آویشن محمدی فوق تخصص نوزادان در تهران در کنار شما و فرزندان شماست تا آرامش بیشتری را تجربه کنید.