تشخیص سندروم داون در دوران جنینی
شاید شما هم با کودکان یا افراد مبتلا به سندروم داون مواجه شده باشید. کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند چشمانی کشیده و با فاصله و سری پهن دارند و این ویژگی‌ها در تمام تمام دنیا برای بیماران مبتلا به سندروم داون یکی است. به این معنی که در هر کجای دنیا که فردی مبتلا به سندروم داون وجود داشته باشد دارای ویژگی‌های فوق خواهد بود.
در واقع، یک بیماری ژنتیکی به نام مونگولیسم باعث ظهور چنین نشانه‌هایی در کودک می‌شود. علاوه بر آن، کودکان مبتلا به سندروم داون ممکن است دچار ناتوانی ذهنی و ناتوانی یادگیری نیز شوند. اما خبر خوش این است که می‌توان با روش‌های مختلفی از ابتلای نوزاد به این بیماری قبل از تولد جلوگیری کرد.
یکی از این روش‌ها، انجام آزمایشاتی است که باید قبل از تولد نوزاد و برای تشخیص سندروم داون در دوران جنینی می‌باشد. آمارها نشان می‌دهد که از هر ۱۰۰۰ نوزادی که به دنیا می‌آید، یک نوزاد با علائم سندروم داون متولد می‌شود. بنابراین، باید توجه داشته باشید که آمار ابتلا به سندروم داون بالا بوده و لازم است تا اقدامات لازم برای جلوگیری از ابتلا به سندروم داون در دوران جنینی انجام گیرد، تا کمتر شاهد تولد کودکانی با این اختلال باشیم. در این مقاله، قصد داریم اطلاعاتی در مورد سندروم داون در دوران جنینی در اختیار شما مخاطبان گرامی قرار دهیم. پس با ما همراه شوید.
سندروم داون
در واقع، سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در دوران بارداری قابل تشخیص می‌باشد. سندروم داون با نام‌های مونگولیسم یا ترایزمومی کروموزوم ۲۱ نیز شناخته می‌شود. در گذشته که امکانات کافی برای تشخیص این بیماری در دوران جنینی وجود نداشت، نوزادان مبتلا به سندروم داون بدون هیچ اطلاعی از ابتلا به این بیماری متولد می‌شدند. با پیشرفت در علم پزشکی، تجهیزات فوق العاده‌ای در زمینه‌ی تشخیص و پیش بینی ابتلا به سندروم داون به وجود آمد.
در واقع، می‌توان با آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری از تولد نوزادان مبتلا به این اختلال جلوگیری کرد. در چینش کروموزوم‌های افراد، یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر به ارث می‌رسد. کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند، به جای این که در کروموزوم ۲۱ یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر داشته باشند، دارای سه نسخه از این کروموزوم می‌باشند. این اختلال در کروموزوم ۲۱ باعث می‌شود نوزاد با برخی ناهنجاری‌های جسمی و ذهنی به دنیا آمده و با همسالان خود تفاوت‌هایی داشته باشند.
دلایل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان
علائم اختلال سندروم داون
کودکانی که با اختلال سندروم داون به دنیا می‌آیند، دارای علائم خاصی می‌باشند. این علائم عبارتند از چشمان مغولی، بلندی استخوان گونه، شل بودن اندام‌های بدن، صافی در ناحیه‌ی پشت سر، فاصله‌ی زیاد بین چشم‌ها، صورت پهن، بینی کوچک و پهن، سوراخ‌های بینی سربالا، بزرگ بودن زبان با شیارهای عمیق، گوش کوچک و چسبیده به سر، خطوط عرضی کف دست، فقدان انگشت، انگشتان کوچک، چین در پشت گردن، گردن کوتاه، موهای ضعیف سر، شل شدگی عضلات شکم، پهن بودن استخوان لگن، وزن پایین و عقب ماندگی ذهنی متوسط.
در واقع، این علائم در همه‌ی کودکان مبتلا به سندروم داون یکی است و تقریبا همه‌ی کودکانی که مبتلا به این اختلال هستند، شباهت زیادی به هم دارند.
راه‌های تشخیص سندروم داون
با پیشرفت علم پزشکی، روش‌های مختلفی برای تشخیص انواع سندروم‌ها به وجود آمده است. سندروم داون نیز یکی از اختلالاتی است که می‌توان با آزمایشات مختلف قبل از تولد نوزاد از وجود آن اطلاع یافت. غربالگری یکی از راه‌های تشخیص سندروم داون در دوران جنینی است.
در واقع، می‌توان با غربالگری سه ماهه‌ی اول و یه ماهه‌ی سوم، از ابتلا یا عدم ابتلای جنین به این اختلال آگاه شد. معمولا می‌توان در غربالگری سه ماهه‌ی اول ابتلای جنین به اختلال سندروم داون را تشخیص داد. اما، در صورتی که پزشک نتواند به طور قطع تشخیص دقیقی انجام دهد، لازم است تا آزمایشی به نام امنیوسنتز انجام شود. انجام این آزمایش در هفته‌ی پانزدهم امکان پذیر است.
غربالگری سه ماهه‌ی سوم، یکی دیگر از غربالگری‌هایی است که به وسیله‌ی آن می‌توان سندروم داون در دوران جنینی را تشخیص داد. زمان مناسب برای غربالگری سه ماهه‌ی سوم، هفته‌ی پانزدهم تا بیستم بارداری است. جواب مثبت غربالگری سه ماهه‌ی سوم، نشانه‌ی احتمال ابتلای جنین به سندروم داون می‌باشد.
از دیگر آزمایشاتی که می‌توان به وسیله‌ی آن‌ها احتمال ابتلا به سندروم داون را تشخیص داد، می‌توان به آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف و عکس برداری CVS اشاره کرد. در واقع، می‌توان با تمام این آزمایشات ابتلا یا عدم ابتلای جنین به سندروم داون را تشخیص داد.
اقدامات لازم برای درمان سندروم داون در کودکان
والدینی که کودکانی مبتلا به سندروم داون دارند، تمایل دارند اقداماتی انجام دهند تا کمکی به رشد کودک کرده باشند. به طور کلی، سندروم داون افراد را از جهات مختلف تحت تأثیر قرار می‌دهد. به همین دلیل، روش‌های درمانی برای مبتلایان به اختلال سندروم داون نمی‌تواند یکسان باشد.
آنچه که مسلم است، مراجعه‌ی زود هنگام این افراد به پزشک است تا اقدامات لازم در راستای رشد جسمی و فکری افراد مبتلا به سندروم داون صورت گیرد. کودکانی که به اختلال سندروم داون مبتلا هستند، در فعالیت‌هایی نظیر راه رفتن، صحبت کردن، یادگیری و … نیاز به کمک خواهند داشت.
همچنین، در دوران مدرسه باید توجه ویژه‌ای به این کودکان شود. در واقع، برای رشد جسمی کودک مبتلا به سندروم داون بهتر است توسط پزشک متخصص اطفال، پزشک گوش، قلب و … معاینه شود و علاوه بر آن، در جلسات فیزیوتراپی کار درمانی جسمی و گفتار درمانی صورت گیرد.
کودکانی که مبتلا به سندروم داون هستند، باید برای انجام برخی فعالیت‌های روزمره آموزش‌های ویژه‌ای ببینند تا بتوانند خودشان غذا بخورند و لباس بپوشند، غلت بزنند، چهار دست و پا بروند و راه بروند، در کنار دیگران باشند و بتوانند بازی کنند، فکر کنند و مشکلات را حل کنند، صحبت کنند گوش کنند و دیگران را درک کنند و بسیاری از کارهای دیگر که افراد معمولی می‌توانند به راحتی انجام دهند.
در صورتی که کودک مبتلا به سندروم داون بتواند با کودکان معمولی به مدرسه برود و مطالب درسی را یاد بگیرد، هم برای او و هم برای دیگر کودکان می‌تواند تأثیر مثبت داشته باشد. طبق قانون آموزش افراد دارای معلولیت، این امکان فراهم شده تا کودکانی که دارای اختلالاتی می‌باشند بتوانند از خدمات آموزشی بهره مند شوند. در این صورت است که کودک می‌تواند با همسالان خود رابطه‌ی اجتماعی برقرار کرده و تلاش‌هایی در راستای تقویت حافظه‌ی خود انجام دهد.
سخن آخر
سندروم داون یکی از اختلالاتی است که مبتلایان به آن ویژگی‌های ظاهری تقریبا یکسانی داشته و از نظر جسمی و ذهنی دچار برخی مشکلات می‌شوند. در گذشته راهی برای تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون قبل از تولد وجود نداشت و هنگام تولد به وجود این اختلال پی می‌بردند. اما، با توجه به پیشرفت علم پزشکی و افزایش تجهیزات پزشکی می‌توان به وجود سندروم داون در دوران جنینی پی برد.
آزمایشاتی که در راستای تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون قبل از تولد صورت می‌گیرد شامل غربالگری سه ماهه ی اول و غربالگری سه ماهه‌ی سوم می‌باشد. علاوه بر آن، می‌توان با انجام آزمایشات نمونه برداری از خون بند ناف و عکس برداری CVS به وجود این اختلال پی برد.
والدینی که کودکانی مبتلا به سندروم داون دارند، لازم است تا در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنند تا اقدامات لازم برای رشد جسمی و ذهنی کودک انجام گیرد. علاوه بر آن، بهتر است کودک تحت نظر پزشک متخصص اطفال، پزشک گوش، پزشک قلب و … قرار گیرد و برای رشد جسمی بهتر تحت درمان فیزیوتراپی قرار گیرد. چرا که فیزیوتراپی می‌تواند در کار درمانی جسمی و گفتار درمانی تأثیر مثبت داشته باشد. در صورتی که کودک تحت آموزش ویژه قرار گیرد، می‌تواند به راحتی فعالیت‌های روزمره را انجام دهد و در واقع به رشد جسمی مطلوب دست یابد.