تالاسمی در کودکان بیماری ژنتیکی نسبتاً شایع است و در صورتی ایجاد می‌شود که در یک ژن، جهشی رخ داده باشد؛ به عبارت بهتر، این بیماری، اختلال خونی است که تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را با مشکل مواجه می‌کند. انواع تالاسمی از خفیف تا شدید وجود دارد. این بیماری درمان ندارد، اما می‌توان علائم آن را بهبود بخشید. علت ابتلا به تالاسمی چیست؟ علائم تالاسمی کدامند؟ راه‌حل درمانی تالاسمی چیست؟ برای دریافت جواب این سؤالات و بیشتر از اینها در مورد بیماری تالاسمی در کودکان، در ادامه با این مقاله همراه باشید.
فهرست مطالب عنوان شده در مقاله
تالاسمی چیست؟
انواع بیماری تالاسمی
تالاسمی آلفا
تالاسمی بتا
علت ابتلا به بیماری تالاسمی
علائم بیماری تالاسمی
تالاسمی، چگونه تشخیص داده می‌شود؟
درمان تالاسمی
درمان براساس مراقبت‌های پزشکی
چه متخصصینی تیم درمان بیماری تالاسمی را تشکیل می‌دهند؟
درمان خانگی تالاسمی
عوارض بیماری تالاسمی
راه‌هایی که از ابتلای به تالاسمی جلوگیری می‌کند
جمع‌بندی
سؤالات متداول
تالاسمی چیست؟
تالاسمی، بیماری ارثی است. به این معنی که حداقل یکی از والدین، باید ناقل بیماری باشد. کم‌خونی تالاسمی در کودکان، ناشی از یک جهش ژنتیکی یا حذف و از بین رفتن برخی از قطعات ژنی در فرد مبتلا است؛ نوعی بیماری کم‌خونی که طی آن تعداد گلبول قرمز و هموگلوبین فرد مبتلا به نسبت یک فرد سالم، کمتر است.
هموگلوبین، مولکولی پروتئینی است که در سلول قرمز خون وجود دارد و قادر است به سلول‌های خونی اجازه حمل اکسیژن مورد نیاز را بدهد. کاهش هموگلوبین، سبب کاهش اکسیژن‌رسانی به گلبول‌های قرمز در خون شده که منجر به کاهش تولید گلبول قرمز و در نهایت کم‌خونی می‌شود.
انواع بیماری تالاسمی در کودکان
تعداد جهش‌های ژنی که شما از والدین خود به ارث می‌برید و اینکه کدام بخش از پروتئین هموگلوبین؛ آلفا یا بتا، تحت تأثیر جهش ژنی قرار گرفته است، نوع تالاسمی در کودکان را مشخص می‌کند. هرچه تعداد ژن‌های بیشتری در بدن شما جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر است:
-
تالاسمی آلفا:
در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا، 4 ژن نقش دارند. شما 2 ژن را از مادر و 2 ژن را از پدر خود دریافت می‌کنید. جهش در هر کدام از این ژن‌ها، منجر به ابتلای شما به تالاسمی آلفا می‌شود.
-
تالاسمی بتا:
در ساخت هموگلوبین بتا، 2 ژن نقش دارند که هر کدام از این ژن‌ها، از یکی از والدین به شما ارث می‌رسد. تعداد ژن جهش یافته هم شدت بیماری را مشخص می‌کند.
تالاسمی بتا خود به 2 نوع مینور و ماژور تقسیم می‌شود:
-
تالاسمی مینور:
افراد مبتلا به این نوع تالاسمی، بیمار نیستند و علائم کم‌خونی آن‌ها خفیف است.
-
تالاسمی ماژور:
بدن فرد، دارای تعداد ژن معیوب بیشتری و بیماری دارای شدت متوسط تا شدید است.
علت ابتلا به بیماری تالاسمی
بیماری تالاسمی در کودکان، یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که اگر شخصی در خانواده خود، سابقه ابتلا به این بیماری را داشته باشد، در آینده نیز ممکن است فرزند او به این بیماری مبتلا شود. این افراد باید قبل از اقدام برای ازدواج، نزد مشاور ژنتیک بروند و آزمایشات مختلفی را نیز انجام دهند.
هموگلوبین، اکسیژن را از طریق گلبول قرمز به سراسر بدن منتقل می‌کند. مغز استخوان از آهنی که فرد از طریق خوردن غذا به دست می‌آورد، هموگلوبین را تولید می‌کند. مغز استخوان فرد مبتلا به تالاسمی، هموگلوبین یا گلبول قرمز را به اندازه کافی تولید نمی‌کند. حتی ممکن است بدن با هموگلوبین غیرطبیعی، گلبول قرمز خون را تجزیه کند.
این کمبود اکسیژن در نهایت می‌تواند منجر به کم‌خونی و خستگی و ضعف شود. اگر مبتلا به تالاسمی خفیف هستید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید، اما اگر نوع بیماری شما شدید است، نیاز به تزریق خون به طور منظم دارید.
علائم بیماری تالاسمی
علائم تالاسمی در کودکان، براساس نوع آن متفاوت است. علائمی که بیمار طی ابتلا به بیماری ممکن است با آن مواجه شود، عبارت است از:
- خستگی و ضعف
- تپش قلب یا افزایش ضربان قلب
- زرد شدن رنگ پوست
- ورم در ناحیه شکم و بزرگ شدن طحال و کبد
- درد در قفسه سینه
- سرد شدن دست‌ها و پاها
- تنگی نفس
- گرفتگی درعضلات پا
- تیره شدن رنگ ادرار
در کودکان، این بیماری ممکن است فرایند طبیعی رشد را آهسته کند، فرم استخوان‌بندی از حالت طبیعی خارج کند و یا کودک به اسهال مبتلا شود.
تالاسمی در کودکان، چگونه تشخیص داده می‌شود؟
کودکان، طی 2 سال اول زندگی، علائم و نشانه‌های تالاسمی را نشان می‌دهند. فردی که هیچ علائمی از بیماری ندارد، تا زمانی که فرزندی مبتلا به تالاسمی نداشته باشند، از ناقل بودن خود اطلاعی ندارد.
آزمایشاتی وجود دارد که برای تشخیص تالاسمی کم‌خونی کمک‌کننده هستند:
-
آزمایشات پیش از تولد کودک:
آزمایشاتی که نشان می‌دهد کودک شما قبل از تولد، تالاسمی دارد یا خیر و نوع و شدت آن را نیز تعیین می‌کند:
- آزمایشات تشخیص بیماری تالاسمی در جنین
- نمونه‌برداری از پُرزهای جفتی
- آمینوسنتز و نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (مایع احاطه کننده جنین درون رحم)
- معاینه پزشکی در زمان بارداری
- آزمایش ژنتیک
-
آزمایش خون و سنجش تعداد، تراکم و رنگ گلبول‌های قرمز کودک، هموگلوبین و آهن خون
درمان تالاسمی در کودکان
درمان براساس مراقبت‌های پزشکی
براساس درجه و شدت بیمار تالاسمی در کودکان، درمان آن نیز متفاوت خواهد بود:
- تالاسمی خفیف، نیازی به درمان و مراقبت پزشکی ندارد.
- تالاسمی متوسط را می‌توان با تزریق خون به طور منظم کنترل کرد.
- تالاسمی شدید، بیماری است که باید تحت مراقبت پزشکی باشد و زوجین از ابتلای به آن می‌ترسند. برای درمان این بیماری، می‌توان از اقدامات زیر بهره جُست:
- تزریق خون
- پیوند مغز استخوان
- درمان کی‌لیت آهن
- جراحی
- مصرف مکمل اسیدفولیک
- ژن‌درمانی
چه متخصصینی تیم درمان بیماری تالاسمی را تشکیل می‌دهند؟
به طور کلی، این بیماری باید تحت نظر متخصص آنکولوژی و هماتولوژی قرار گیرد. اما افرادی که به تالاسمی متوسط و شدید مبتلا هستند، ممکن است درگیر مشکلات قلبی نیز باشند که علاوه بر متخصص آنکولوژی، متخصص قلب و عروق نیز باید این بیماران را تحت مراقبت قرار دهند. افراد درگیر شده با مشکلات استخوانی هم، باید با دکتر ارتوپد مشورت کنند. بانوانی که تصمیم به بارداری دارند نیز باید تحت مراقبت دکتر ژنتیک قرار گیرند.
درمان خانگی تالاسمی در کودکان
با انجام اقدامات زیر، تا حدودی می‌توانید به درمان کم‌خونی در کودکان و نوزادان بپردازید و آن را کنترل و مدیریت کنید:
- داشتن رژیم غذایی سالم
- پرهیز از مصرف آهن اضافی
- اجتناب از عفونت
عوارض بیماری تالاسمی
- ازدیاد آهن موجود در بدن
- درگیر شدن با مشکلات قلبی
- بدشکل شدن استخوان‌ها
- عفونت
- بزرگ شدن طحال
- آهسته شدن روند رشد در کودکان
راه‌هایی که از ابتلای به تالاسمی جلوگیری می‌کند
دلیل اصلی ایجاد این بیماری، جهش و اختلال ژنتیکی در کودکان است، در نتیجه هیچ راهی برای پیشگیری از ابتلای به آن وجود ندارد، اما با انجام کارهایی، می‌توان بیماری را کنترل کرد و از ایجاد عوارض آن پیشگیری به عمل آورد:
- تزریق واکسن هپاتیت،
- انجام معاینات پزشکی به صورت دوره‌ای،
- داشتن رژیم غذایی سالم،
- انجام تمرینات ورزشی مناسب.
جمع‌بندی
شایع‌ترین اختلال هموگلوبین که به صورت ارثی رخ می‌دهد، تالاسمی در کودکان است که ممکن است درجه درگیری فرد از خفیف تا شدید متغیر باشد. نمی‌توان از ابتلای به این بیماری پیشگیری کرد، اما می‌توان علائم بیماری را کنترل کرد. متخصص ژنتیک و آنکولوژی می‌تواند برای افرادی که به تالاسمی شدید مبتلا هستند و قصد بارداری دارند، راه‌حل‌های خوبی را ارائه دهند. درمان‌های مختلفی مانند: تزریق خون به صورت دوره‌ای، پیوند مغز استخوان و … نیز وجود دارد که می‌تواند به شما برای کاهش عوارض بیماری کمک کند.
سؤالات متداول
-
بیماری تالاسمی تا چه حد می‌تواند خطرناک باشد؟
تالاسمی در کودکان خفیف به خودی خود نگران‌کننده نیست و فرد می‌تواند با رعایت یکسری نکات و مراقبت‌های پزشکی، به طور عادی به زندگی خود ادامه دهد. اما تالاسمی شدید می‌تواند خطرناک باشد که در صورت عدم درمان به موقع، می‌تواند منجر به مرگ فرد شود.
-
چه کسی می‌تواند ناقل تالاسمی باشد؟
همه افراد، تمام خصوصیات خود مانند: رنگ مو، چشم و … را از والدین به ارث می‌برند. اگر نوزادی تنها یک ژن معیوب را از پدر یا مادر به ارث برد، به تالاسمی در کودکان مبتلا نخواهد شد و فقط ناقل بیماری است که می‌تواند این ژن معیوب را در آینده به فرزندان خود منتقل کند. به همین ترتیب، اگر فرزند این شخص هم ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار نیست و فقط ناقل این بیماری است.