کم‌خونی داسی‌شکل یکی از شایع‌ترین بیماری‌ها در جوامع مختلف است. این بیماری در کنار کم‌خونی همولوتیک خودایمن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد. کم‌خونی باعث کاهش کیفیت زندگی فرد مبتلا به این بیماری در طولانی‌مدت می‌شود. ازاین‌رو بررسی کم‌خونی حائز اهمیت است و ما نیز در این مقاله به نوع خاصی از کم‌خونی به نام کم‌خونی داسی‌شکل می‌پردازیم.
بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل یکی از اختلالات ارثی است که به‌عنوان بیماری سلول داسی‌شکل نیز شناخته می‌شود. این بیماری بر شکل گلبول‌های قرمز خونی که اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد.
گلبول‌های قرمز معمولاً گرد و انعطاف‌پذیر هستند، بنابراین به‌راحتی در رگ‌های خونی حرکت می‌کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، برخی از گلبول‌های قرمز به شکل داسی یا هلال ماه هستند. این سلول‌های داسی‌شکل نیز سفت و چسبناک می‌شوند و می‌توانند جریان خون را کند یا مسدود کنند.
علائم کم‌خونی داسی‌شکل
علائم کم‌خونی داسی‌شکل معمولاً در حدود ۶ ماهگی ظاهر می‌شوند. این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و ممکن است در طول زمان تغییر کنند. علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشد:
- گلبول‌های قرمز معمولی، معمولاً ۱۲۰ روز قبل زنده می‌مانند. در بیماری کم‌خونی داسی‌شکل گلبول‌های قرمز داسی‌شکل، بین ۱۰ تا ۲۰ روز بیشتر زنده نمی‌مانند. بدون گلبول‌های قرمز کافی، بدن نمی‌تواند اکسیژن کافی دریافت کند و این باعث احساس خستگی در فرد می‌شود.
- دردهای دوره‌ای شدید، یکی از علائم اصلی کم‌خونی سلول داسی‌شکل است. درد زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز داسی‌شکل جریان خون رگ‌های خونی کوچک منتهی به قفسه سینه، شکم و مفاصل را مسدود می‌کنند. شدت و مدت درد متفاوت است و می‌تواند از چند ساعت تا چند روز ادامه یابد. برخی افراد در سال فقط چند دوره درد را تجربه می‌کنند. دوره‌های درد شدید نیاز به بستری‌شدن در بیمارستان دارند.
- عفونت‌های مکرر طحال در افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل، شایع است. سلول‌های داسی می‌توانند به طحال آسیب برسانند و خطر ابتلا به عفونت‌ها را افزایش دهند. نوزادان و کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل معمولاً واکسن‌ها و آنتی‌بیوتیک‌هایی را برای جلوگیری از عفونت‌های بالقوه و تهدیدکننده مانند ذات‌الریه دریافت می‌کنند.
- گلبول‌های قرمز اکسیژن و مواد مغذی موردنیاز برای رشد را برای بدن فراهم می‌کنند. کمبود گلبول‌های قرمز سالم می‌تواند رشد را در نوزادان و کودکان کند، کند و بلوغ را در نوجوانان به تأخیر بیندازد.
- رگ‌های خونی ریزی که خون را به چشم می‌رسانند ممکن است با سلول‌های داسی‌شکل مسدود شوند. این می‌تواند به بخشی از چشم که تصاویر بصری را پردازش می‌کند، به نام شبکیه آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.
علل کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل ناشی از تغییر ژنی است که دستور ساخت هموگلوبین در آن ذخیره شده است. هموگلوبین ترکیب غنی از آهن در گلبول‌های قرمز است که به این سلول‌ها اجازه می‌دهد تا اکسیژن را از ریه‌ها به بقیه بدن حمل کنند.
هموگلوبین موجود در بیماری کم‌خونی داسی‌شکل باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت، چسبنده و بدشکل شوند. برای اینکه کودک مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل شود، هر دو والدین باید یک نسخه از ژن سلول داسی‌شکل را داشته باشند و هر دو نسخه را به کودک منتقل کنند
.
اگر تنها یکی از والدین ژن سلول داسی‌شکل را به کودک منتقل کند، آن کودک در خون خود هم سلول‌های معمولی و هم سلول‌های داسی‌شکل را خواهد داشت، این کودک معمولاً علائم بیماری را ندارد؛ اما ناقل این بیماری است یعنی می‌تواند این ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
عوارض کم‌خونی داسی‌شکل
کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند منجر به تعدادی از عوارض شود، از جمله:
-
سکته؛
سلول‌های داسی می‌توانند جریان خون به مغز را مسدود کنند. علائم سکته مغزی شامل تشنج، ضعف یا بی‌حسی بازوها و پاها، مشکلات ناگهانی گفتار و ازدست‌دادن هوشیاری است. اگر کودک شما هر یک از این علائم یا علائم را داشت، فوراً به دنبال درمان پزشکی باشید. سکته مغزی می‌تواند کشنده باشد.
-
سندرم حاد قفسه سینه و عفونت ریه؛
کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند باعث این عارضه خطرناک شود. علائم شامل درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس است. سندرم حاد قفسه سینه ممکن است نیاز به درمان فوری پزشکی داشته باشد.
-
کم‌خونی استخوان؛
سلول‌های داسی‌شکل می‌توانند رگ‌های خونی‌ای که خون را به استخوان‌ها می‌رسانند مسدود کنند. زمانی که استخوان‌ها خون کافی دریافت نکنند، ممکن است سلول‌های استخوانی بمیرند. این عارضه می‌تواند در هر جایی از بدن اتفاق بیفتد؛ اما اغلب در استخوان‌های لگن اتفاق می‌افتد.
-
فشارخون ریوی؛
افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل ممکن است دچار فشارخون بالا در ریه‌های خود شوند. این عارضه معمولاً بزرگسالان را درگیر می‌کند. تنگی نفس و خستگی از علائم شایع این عارضه است که می‌تواند کشنده باشد.
-
آسیب اندام؛
سلول‌های داسی که جریان خون را به اندام‌ها مسدود می‌کنند، اندام‌های آسیب‌دیده را از خون و اکسیژن محروم می‌کنند. در کم‌خونی داسی‌شکل، خون دارای اکسیژن کم است. این عدم وجود خون غنی از اکسیژن می‌تواند به اعصاب و اندام‌ها آسیب برساند و می‌تواند کشنده نیز باشد.
-
جداسازی طحال؛
سلول‌های داسی می‌توانند در طحال به‌دام‌افتاده و باعث بزرگ‌شدن آن شوند. این عارضه ممکن است باعث درد در ناحیه شکم و در سمت چپ بدن شود. بزرگی طحال نیز می‌تواند زندگی فرد بیمار را تهدید کند.
-
کوری؛
سلول‌های داسی می‌توانند رگ‌های خونی کوچکی که خون را به چشم‌ها می‌رسانند را مسدود کنند. باگذشت زمان، این می‌تواند منجر به نابینایی شود.
-
زخم‌های پا؛
کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند باعث ایجاد زخم‌های باز دردناک در پاها شود.
-
سنگ کیسه صفرا؛
تجزیه گلبول‌های قرمز باعث تولید ماده‌ای به نام بیلی‌روبین می‌شود. سطح بالای بیلی‌روبین در بدن می‌تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.
-
پریاپیسم؛
کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند باعث نعوظ دردناک و طولانی‌مدت شود که به‌عنوان پریاپیسم شناخته می‌شود. سلول‌های داسی می‌توانند رگ‌های خونی آلت تناسلی را مسدود کنند که در طول زمان می‌تواند منجر به ناتوانی جنسی نیز بشود.
-
ترومبوز سیاهرگی عمقی؛
گلبول‌های قرمز داسی‌شکل می‌توانند باعث لخته‌شدن خون شوند و خطر لخته‌شدن در ورید عمقی را افزایش دهند که به‌عنوان ترومبوز ورید عمقی شناخته می‌شود. همچنین خطر لخته‌شدن خون در ریه را افزایش می‌دهد که به‌عنوان آمبولی ریه شناخته می‌شود. هر یک از این عارضه‌ها می‌تواند باعث مشکلات جدی یا حتی مرگ شود.
-
عوارض بارداری؛
کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند خطر فشارخون بالا و لخته‌شدن خون را در دوران بارداری افزایش دهد. همچنین می‌تواند خطر سقط جنین، زایمان زودرس و نوزادان کم‌وزن را افزایش دهد.
پیشگیری از کم‌خونی
در حال حاضر درمان بیماری کم‌خونی در کودکان و نوزادان پیدا نشده است. ازاین‌رو بهترین روش پیشگیری است. اگر شما دارای صفت سلول‌های داسی‌شکل هستید، مراجعه به مشاور ژنتیک؛ قبل از بارداری می‌تواند به شما کمک کند.
یک مشاور می‌تواند به شما در درک خطر داشتن فرزند مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل کمک کند. همچنین می‌توانید در مورد درمان‌های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه‌های باروری نیز اطلاعات لازم را کسب کنید.
سخن پایانی
همان‌طور که مطالعه کردید بیماری کم‌خونی داسی‌شکل دارای عوارض و خطرات بسیاری برای بیمار مبتلا به آن است و در بیشتر موارد زندگی فرد را مورد تهدید قرار می‌دهد. امروزه بحث غربالگری قبل از تولد و مشاوره‌های قبل از ازدواج بسیار برای جلوگیری از چنین بیماری‌های ارثی‌ای اهمیت دارند و توصیه می‌شوند و رعایت نکات ذکر شده در این مشاوره‌ها می‌تواند از انتقال این بیماری به نسل‌های بعد جلوگیری کند. در صورت بروز این علائم در کودکتان حتما به پزشک متخصص مراجعه کنید.