بررسی انواع ناهنجاری‌ های مادرزادی در نوزادان

What is giardia parasitic disease and how is it treated?
What is giardia parasitic disease and how is it treated?

بررسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان

با وجود پیشرفت روز به روز علم و فناوری، اما همچنان شاهد تولد نوزادانی با بیماری‌ها و ناهنجاری‌های گوناگونی هستیم. به این‌گونه بیماری‌ها که در زمان تشکیل جنین در رحم مادر به وجود می‌آیند و از بدو تولد با نوزاد همراه هستند، ناهنجاری‌های مادرزادی (Congenital disorder )در نوزادان گفته می‌شود. این بیماری‌ها می‌توانند دلایل گوناگونی داشته باشند و ممکن است شدید یا خفیف باشند. در این مقاله به برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان می‌پردازیم.

دلایل به وجود آمدن ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان

ناهنجاری‌های مادرزادی می‌توانند دلایل مختلفی داشته باشند. علل ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی  را در دودسته عوامل محیطی و ژنتیکی دسته‌بندی می‌کنند.

محیط

ناهنجاری‌های مادرزادی می‌توانند به دلایلی همچون، داروهای مختلف، قرار گرفتن در معرض اشعه‌های مضر و خطرناک، مصرف الکل و دخانیات و… به وجود آیند.

ژنتیک

عوامل دیگری که باعث به وجود آمدن ناهنجاری‌های مادرزادی می‌شوند، علل ژنتیکی هستند که از خود جنین و وراثت منشأ می‌گیرند. این موارد می‌توانند وراثت پذیر باشند یا نباشند. مواردی مانند سندرم داون در ۹۵٪ موارد جنبه و ریسک تکرار را ندارند. مواردی که وراثت پذیر هستند می‌توانند در ابتدای تولد خود را نشان بدهند یا به مرور زمان علائم خود را نمایان کنند.

انواع ناهنجاری‌های مادرزادی

ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است به صورت ساختاری باشند. ناهنجاری‌های ساختاری مربوط به ارگان‌ها و اعضای بدن می‌باشند. ناهنجاری‌ها ممکن است به صورت رشدی باشند، یعنی در روند یادگیری و عملکرد اندام‌ها اختلال ایجاد کند. گاهی ممکن است ناهنجاری‌های مادرزادی ترکیبی از این دو نوع باشند. در ادامه به برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان می‌پردازیم.

ناهنجاری‌های ساختاری

بعضی از ناهنجاری‌ها مادرزادی که روی ساختارهای مهم مثل قلب تأثیر می‌گذارند در دسته‌بندی ناهنجاری‌های ساختاری قرار می‌گیرند. این نوع ناهنجاری باعث موارد دیگری مثل نقص عضو یا شکاف لب هم می‌شوند. برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان برای مادران داران استعداد در این نوع بیماری‌ها، از اهمیت بالایی برخوردار است.

اختلال در شکل‌گیری قلب

با برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان متوجه می‌شویم که یکی از شایع‌ترین و معروف‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی ساختاری ، مربوط به قلب می‌باشد. در این نوع ناهنجاری ساختاری، بخشی از قلب جنین به طور کامل در رحم مادر تشکیل نمی‌شود و باعث ایجاد اختلال در فرایند گردش خون در بدن نوزاد می‌شود. دلیل این‌گونه ناهنجاری هنوز به طور کامل برای بشریت شناخته نشده است اما می‌توان دیابت مادر را در دوران بارداری یکی از دلایل آن دانست. کشیدن سیگار نیز احتمال ایجاد این نقص در قلب نوزاد را افزایش می‌دهد.

با توجه به ناحیه آسیب‌دیده در قلب می‌توان این نوع ناهنجاری را در انواع مختلف دسته‌بندی کرد. شایع‌ترین نوع آن، نقص در دیواره بین بطنی قلب است که در این ناهنجاری، دیواره بین بطن راست و چپ به واسطه یک سوراخ کوچک، باز می‌ماند. همین سوراخ کوچک در روند خون رسانی به اندام‌ها و گردش خون در بدن اختلال زیادی ایجاد می‌کند. گاهی این سوارخ به خودی خود و به مرور زمان بسته می‌شود، اما نوزادان متولد شده با نوع شدید این بیماری، در همان ابتدا و بلافاصله بعد از تولد، تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند.

شکاف لب یا کام

شکاف کام (cleft palate) که یکی از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است، به حالتی گفته می‌شود که شکافی در سقف دهان یا لب بالایی یا در هردوی آن‌ها ایجاد می‌شود. این حالت در زمانی اتفاق می‌افتد که در دوران تکامل جنین، ساختارهای چهره به صورت کامل و درست رشد نکنند. داشتن فرزندی با این ناهنجاری باعث رنج پدر و مادر و صد البته خود کودک می‌شود. اما این موضوع با جراحی‌ها قابل اصلاح است. حراجی تا حدی در رفع شکاف لب با به جاگذاشتن کمترین جای زخم، کمک کننده است.

نقص لوله عصبی

در مقاله برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان به نقص لوله عصبی(NTDs) ، که یکی دیگر از ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان است می‌رسیم. در این بیماری شکاف در ستون فقرات یا جمجمه از بدو تولد همراه با نوزاد باقی می‌ماند. پزشکان یکی از دلایل به وجود آمدن این ناهنجاری مادرزادی را کمبود اسید فولیک می‌دانند.  مصرف اسید فولیک در دوران بارداری با نسخه پزشک برای جلوگیری از این ناهنجاری در جنین، تجویز می‌شود.

معلولیت یا نقص عضو مادرزادی

وقتی بخشی از یک عضو یا اندام به طور کامل در رحم تشکیل نشود و یا اندازه‌ای کوچک‌تر از حالت عادی داشته باشد، در این حالت می‌گوییم نوزاد دچار معلولیت یا نقص عضو مادرزادی شده است. فیزیوتراپی، پروتز یا استفاده از آتل می‌تواند به این افراد کمک کند. قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در دوره بارداری، می‌تواند درصد احتمال درگیری جنین با این مشکل را افزایش دهد.

 

ناهنجاری‌های روده و معده

با تشکیل نشدن درست عضلات معده در هنگام تکامل اندام‌های جنین، حفره‌هایی در نزدیکی ناف ایجاد می‌شود. علاوه بر این ممکن است باعث تشکیل شدن روده و سایر اندام‌ها در خارج از بدن شود. در این‌گونه ناهنجاری‌های روده و معده، بر اساس نظر پزشک و بر اساس حالت ناهنجاری و محل تأثیرگذاری، عمل جراحی روی بدن نوزاد انجام می‌شود.

ناهنجاری‌های رشدی

در این قسمت به برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان درزمینهٔ ناهنجاری‌های رشدی، می‌پردازیم.

سندروم داون

افراد درگیر سندروم داون، با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. اما همین کروموزوم تأثیرات فراوانی در بدن آن‌ها دارد. وجود یک کروموزوم اضافی دارای علائم مختلف مانند، ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد قسمت‌های مختلف بدن می‌باشد.

اختلالات بینایی

در این نوع اختلال که با ایجاد شکل نامنظم چشم ایجاد می‌شود، ارتباط چشم با مغز به مشکل برخورده و به درستی انجام نمی‌شود. به همین دلیل در برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان در کودک متوجه می‌شویم بینایی از همان ابتدا تحت تأثیرات منفی‌این اختلال قرار گرفته است.

اختلالات شنوایی

اختلال در شنوایی ممکن است ژنتیکی باشد. اکثر نوزادان تا قبل از یک ماهگی از نظر شنوایی برسی می‌شوند و درصورتی‌که مشکلی، از قبیل کم شنوایی یا ناشنوایی کامل، در شنوایی آن‌ها تشخیص داده شد، می‌بایست اقدامات لازم را برای درمان یا اصلاح این مورد شروع شود.

سندرم ناشی از الکل

یکی از نتایج ناشی از مصرف الکل توسط مادر بر روی جنین، به صورت سندرم ناشی از الکل خود را نمایان می‌کند. این سندرم بر میزان رشد، یادگیری و ترقی فرد در زندگی تأثیرات منفی‌ای به جا می‌گذارد.

فلج مغزی

از شایع‌ترین ناتوانی‌های دوران کودکی در بین بیماران دارای ناهنجاری‌های مادرزادی، فلج مغزی است. این ناهنجاری در صورت آسیب به مغز در حال رشد جنین، ایجاد می‌شود. برسی انواع ناهنجاری¬های مادرزادی در نوزادان به ما نشان می‌دهد، فلج مغزی تأثیرات منفی بر روی حرکت، تعادل، وضعیت بدن و … از جمله نتایج این بیماری است.

 

دیستروفی عضلانی

در این نوع ناهنجاری، عضلات تحت تأثیر قرار گرفته و با مرور زمان شاهد تضعیف آن‌ها خواهیم بود. نوع دیستروفی بستگی به نوع عضلات درگیرد دارد.

کلام آخر

همانطور که واضح است، جلوگیری از وقوع تمام ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان به صورت کامل، غیر ممکن است اما تا حدودی با برسی انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزادان، می‌توان این احتمال را کمتر کرد. حتی درصورت وقوع تا حدی می‌توان با پیگیری‌های به موقع، تا حدی ناهنجاری را اصلاح و کنترل کرد. پس حتماً از آزمایشات لازم برای برسی منظم جنين خود، در فواصل توصیه شده توسط پزشک، استفاده کنید. کوتاهی در این مورد می‌تواند عواقب و پشیمانی‌های بیهوده به جای بگذارد.